Boli metabolice

Ce sunt bolile metabolice?

Bolile metabolice se referă la un grup de afecțiuni care rezultă din incapacitatea organismului de a descompune sau de a utiliza în mod corespunzător energia

Au fost identificate peste 70 de boli metabolice. Acești termeni largi sunt defalcați și mai mult în categorii mai specifice, inclusiv erorile înnăscute ale metabolismului, bolile de stocare lizozomală, boala de stocare a glicogenului și tulburările mitocondriale. Câteva exemple de boli metabolice includ fenilcetonuria (PKU), galactosemia , tirozinemia, boala Niemann-Pick de tip C, boala siropului de arțar în urină, homocistinuria și daltonismul.

Exemple de boli metabolice includ:

Diabet

Guta și sindromul hiperuricemic

Obezitate

Care sunt cauzele bolilor metabolice?

Bolile metabolice sunt cauzate de modificări ale genelor care codifică pentru enzimele metabolice . Cea mai frecventă cauză este o mutație genetică moștenită În multe cazuri, o persoană cu o singură copie a genei mutante nu prezintă niciun simptom

Heterozigoții au o copie normală și una alterată a genei specifice. Aceste persoane nu prezintă de obicei niciun simptom, dar pot transmite copiilor lor mutația specifică

Un copil poate avea o boală metabolică dacă ambii părinți sunt purtători sau dacă moștenește două copii ale aceleiași gene alterate de la ambii părinți ,

În unele tipuri de boli metabolice moștenite, factorii de mediu, cum ar fi dieta, boala sau consumul de droguri, pot declanșa un episod

Cine este afectat de bolile metabolice?

Toți oamenii sunt purtători de gene pentru bolile metabolice; cu toate acestea, doar persoanele cu un anumit tip de mutație vor dezvolta simptome. Afecțiunile dobândite pot afecta, de asemenea, metabolismul . Simptomele variază în funcție de boala specifică.

Cum sunt diagnosticate bolile metabolice?

Fiecare tip de boală metabolică moștenită are propriul test de diagnosticare, bazat pe proprietățile biochimice ale respectivei afecțiuni. Unele teste implică analiza ADN-ului într-un laborator, în timp ce altele necesită analiza unor probe de urină sau de sânge

Care sunt tratamentele pentru bolile metabolice?

În funcție de boala specifică, tratamentul poate implica modificări ale dietei, terapie de substituție enzimatică sau transplant. Transplantul este adesea luat în considerare atunci când simptomele severe afectează mai multe organe și când terapiile medicamentoase standard s-au dovedit ineficiente

Pacienții cu anumite deficite enzimatice pot beneficia de un diagnostic și o intervenție timpurie pentru a menține o dezvoltare și o sănătate normale.

Care este tratamentul pentru bolile metabolice?

Boala specifică determină tipul de tratament, care poate include:

– Modificări ale dietei sau terapie cu suplimente

– Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea organelor deteriorate

– Transplantul de organe

Unele boli metabolice moștenite pot fi tratate cu terapii de substituție enzimatică și steroizi, în timp ce altele necesită o dietă strictă și suplimente nutritive.

Care sunt factorii de risc pentru bolile metabolice?

În cazul unor boli metabolice moștenite, faptul de a fi purtător al genei mutante este un factor de risc pentru apariția simptomelor. Pentru alte tipuri, factorii de mediu reprezintă factorul de risc.

Cum pot preveni bolile metabolice?

Nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni mutațiile genetice care provoacă boli metabolice. Cu toate acestea, unii purtători pot beneficia de modificări ale dietei sau de un tratament medicamentos înainte de apariția simptomelor .

Care sunt simptomele pentru bolile metabolice?

Simptomele variază în funcție de boala specifică. Acestea pot include întârzieri în creștere, dezvoltare întârziată, dizabilități mentale, convulsii, probleme ale pielii și leziuni ale organelor

Bolile metabolice sunt considerate afecțiuni rare. Cu toate acestea, se identifică noi cazuri datorită îmbunătățirii procedurilor de testare pentru diagnosticare. Unele boli metabolice sunt mai frecvente în rândul anumitor grupuri de persoane.

– PKU provoacă lipsă de energie deoarece organismul nu poate descompune proteinele, ceea ce cauzează anomalii neurologice grave în timpul dezvoltării fetale

– Sindromul de urină cu sirop de arțar este o tulburare metabolică care afectează modul în care organismul descompune proteinele pentru energie, cauzând acumularea de aminoacizi în sânge și urină, ceea ce duce la mirosul distinctiv de sirop de arțar

– Galactosemia: Organismul nu poate procesa corect zahărul galactoză cauzând retard mental și leziuni ale organelor

– Homocistinuria: lipsa unei enzime numite cistationină beta-sintetază duce la retard mental și boli de inimă

– Tulburarea Hartnup: organismul nu poate absorbi corect anumite proteine și zaharuri, ceea ce duce la greață și vărsături la expunerea la anumite alimente și medicamente. Poate fi transmisă ca o trăsătură autosomal recesivă, dar poate apărea și spontan.

Cand este nevoie sa mergem la doctor?

Persoanele cu simptome de boli metabolice ar trebui să se prezinte la medic.

Cum sunt diagnosticate bolile metabolice?

În unele boli metabolice moștenite, factorii de mediu, cum ar fi dieta, boala sau consumul de medicamente, pot declanșa un episod . Pe lângă o anamneză medicală completă și un examen fizic, diagnosticul poate include:

– Teste de sânge și de urină

– Studii imagistice, cum ar fi raze X și RMN

– Testul de transpirație pentru fibroză chistică

Tratamentul depinde de boala specifică. Medicamentele care ajută la metabolizarea proteinelor și a zaharurilor pot fi utile; transplantul de organe este luat în considerare atunci când simptomele afectează mai multe organe

Ce sunt testele de diagnosticare?

Testele de diagnosticare îi ajută pe medici să diagnosticheze tulburările genetice prin furnizarea de informații despre genele sau cromozomii pacientului. Testele de diagnosticare sunt disponibile pentru unele boli metabolice.

Prevenirea bolilor metabolice

Nu există nicio modalitate de a preveni mutațiile genetice care provoacă boli metabolice.