Contact
Cluj, Romania, Cale Motilor nr. 38
(+40) 771 111 333
[email protected]
Hiperlaxitate articulară, cunoscut și sub numele de Sindromul Ehlers-Danlos de tip hipermobilitate (EDS-HT), este o tulburare a țesutului conjunctiv care poate afecta articulațiile cauzând o mobilitate extremă. Hiperlaxitatea articulară a fost asociată cu subluxații, entorse și luxații recurente. Poate fi diagnosticată greșit ca fiind multiple procese de boală care pot semăna la prima vedere cu EDS-HT, inclusiv artrita reumatoidă, fibromialgia, sindromul oboselii cronice, sindromul Marfan sau altele.
Persoanele afectate raportează adesea un debut precoce al oboselii și al durerilor musculare, care pot evolua spre dureri generalizate la vârsta adultă. Se raportează că severitatea acestor simptome se înrăutățește după perioade de stres sau de activitate urmate de odihnă. Se raportează că plângerile de durere sunt agravate de schimbările meteorologice, precum și de temperaturile extreme de căldură și frig. Hiperlaxitatea articulară este adesea moștenită ca o trăsătură autosomal dominantă, astfel că există o șansă de 50% ca fiecare copil să moștenească afecțiunea de la oricare dintre părinți.
Hiperlaxitatea articulară poate fi diagnosticată prin întocmirea unui istoric amănunțit al pacientului și prin efectuarea de examene fizice și teste de laborator pe sânge și urină. Scorul Beighton Hypermobility Score (BHS) poate fi utilizat pentru a determina dacă există hipermobilitate articulară prezentă. Există 9 teste care variază de la 0 la 4, 4 fiind cel mai mare scor; 1+ fiind ușor, 2+ moderat și 3+ hipermobilitate/hipermobilitate articulară severă. Un scor de 8 sau mai mare este diagnosticul de SDM-EDS.
Alte afecțiuni care trebuie luate în considerare în diagnosticul diferențial includ artrita reumatoidă, sindromul Marfan și osteogeneza imperfectă.
Hiperlaxitatea articulară este tratată de obicei printr-o combinație de medicamente și terapie fizică. Tehnicile de relaxare pot ajuta, de asemenea, la ameliorarea simptomelor asociate cu sindromul de hipermobilitate/hipermobilitate articulară . Aceste metode de tratament nu sunt garantate să funcționeze pentru toate persoanele, dar în general îmbunătățesc simptomele atunci când sunt utilizate corect. Strategiile de autogestionare ar trebui, de asemenea, să fie utilizate pentru cele mai bune rezultate.
Majoritatea persoanelor cu hiperlaxitate articulară se nasc cu ea, însă există și o formă autosomal dominantă care poate fi cauzată de Tenascina XB defectuoasă. Tenascina XB este importantă în stabilizarea articulațiilor și, atunci când este defectă, poate provoca articulații „laxe” sau instabile.
Hiperlaxitatea articulară apare din cauza întinderii/laxității fibrilelor de colagen care se găsesc în piele, ligamente, tendoane și mușchi, care se unesc pentru a forma țesutul conjunctiv din jurul articulațiilor. Fibrilele de colagen conțin trei proteine: Tipul 1 (colagen), Tipul III (tenascină) și Tipul V (fibronectină). Aceste componente se combinăpentru a forma fibrile care sunt atașate la moleculele cunoscute sub numele de glicoproteine.
Hipermobilitatea articulară ereditară este atribuită unor mutații în genele COL5A1/COL5A2, care controlează producția de colagen de tip V. Colagenul de tip V face parte din structura care atașează fibrilele de țesut conjunctiv la suprafețele celulare și le permite să adere unele la altele. În cazul în care colagenul de tip V este mutant, acesta poate cauza articulații slabe, deoarece nu se poate atașa în mod corespunzător, astfel încât acest lucru face ca hiperlaxitatea să fie mai probabilă.
Hiperlaxitatea articulară poate fi cauzată, de asemenea, de o deficiență în tenascina XB, ceea ce face ca țesutul conjunctiv să fie mai puțin solid din punct de vedere structural atunci când nu produce suficientă tenascină XB. Tenascina C, care se exprimă în piele și în alte zone, poate fi, de asemenea, mutat pentru a provoca hiperlaxitate.
Principalul simptom este hipermobilitatea crescută la nivelul diferitelor articulații, în special la nivelul articulațiilor mici ale mâinilor, picioarelor și genunchilor.
Articulațiile se vor simți mai puțin stabile (și pot „ceda” în mod neașteptat), în special în timpul activităților care necesită viteză sau atletism. Simptomele se înrăutățesc adesea după stres sau după perioade de repaus – acest lucru se datorează faptului că persoanele active folosesc mai mult mușchii ori de câte ori își mișcă articulațiile; odihna înseamnă că mușchii nu vor susține articulațiile la fel de mult, astfel încât devine mai ușor ca acestea să alunece de la locul lor (cunoscută sub numele de subluxație).
Alte simptome includ:
O anamneză medicală și un examen fizic amănunțit sunt de obicei suficiente pentru diagnostic; o persoană va fi probabil trimisă la un reumatolog dacă se suspectează că are această afecțiune. De obicei, persoanele cu hiperlaxitate articulară simt că simptomele lor se ameliorează atunci când se mișcă în cadrul unui mediu rece sau umed, ceea ce nu este tipic pentru majoritatea afecțiunilor artritice.
Alte afecțiuni care pot provoca simptome similare includ:
Este imperativ să vizitați un medic dacă simptomele de hiperlaxitate se agravează după perioade de repaus, deoarece acest lucru ar putea indica o altă afecțiune, cum ar fi artrita sau o boală vasculară.
Dacă este lăsată netratată, hiperlaxitatea articulară poate crește riscul de fracturi de stres și de afecțiuni reumatismale cu dureri cronice. Există, de asemenea, riscul ca oasele să nu crească corect în cazul hiperlaxității .
Pentru cazurile ușoare, fără simptome, nu este necesar niciun tratament, cu excepția cazului în care cauzează probleme. La unele persoane cu doar simptome ușoare, fizioterapia poate ajuta la menținerea stabilității articulațiilor și la îmbunătățirea forței musculare din jurul acestora – cu toate acestea, majoritatea persoanelor nu găsesc o ameliorare semnificativă doar prin acest tip de terapie
În cazuri mai extreme, în care există probleme care apar din cauza tonusului muscular slab, ortezele pot ajuta la susținerea articulațiilor și la prevenirea altor leziuni. În cele din urmă, în ultimă instanță, dacă toate celelalte tratamente standard nu reușesc să reducă simptomele , poate fi necesară o intervenție chirurgicală
Prognosticul pentru hiperlaxitate articulară depinde de cât de severă este aceasta. Cazurile ușoare, care nu au efecte negative, de obicei nu au nevoie de tratament, cu excepția terapiilor de susținere, cum ar fi fizioterapia . Cazurile moderate pot necesita un dispozitiv ortopedic, orteze sau plăci implantate chirurgical. Persoanele cu forme mai severe ale afecțiunii sunt adesea în imposibilitatea de a continua multe activități normale fără dureri sau dizabilități
În comparație cu alte afecțiuni ale țesutului conjunctiv, nu există nimic care să sugereze că persoanele cu hiperlaxitate articulară prezintă un risc mai mare de complicații în timpul sarcinii . Acest lucru înseamnă că majoritatea femeilor cu hiperlaxitate articulară pot purta și naște în siguranță un copil sănătos. Cu toate acestea, este important să discutați acest aspect cu medicul dumneavoastră înainte de a concepe.
Cluj, Romania, Cale Motilor nr. 38
(+40) 771 111 333
[email protected]
Drepturi AUtor © Doctor Menci 1999-2023
