Hipercolesterolemie poligenă

Hipercolesterolemie poligenă

Hipercolesterolemia poligenă este o afecțiune familială în care există o creștere a nivelului de colesterol seric datorită mutației mai multor alele mici de creștere a LDL. Mutația este detectată folosind scorul de 12 polimorfisme de nucleotidă unică (SNP).

FH este poligenică?

Se emite ipoteza că (cel puțin unii) pacienți cu variantă negativă de FH sunt de fapt purtători ai unui număr mare de variante genetice prezente frecvent asociate cu valori crescute ale colesterolului plasmatic, având astfel FH poligenică. Variantele cazuri de FH negative sunt uneori denumite pacienți „pseudo-FH” sau „FH poligenic”.

Hipercolesterolemia familială este monogenă sau poligenică?

Hipercolesterolemia familială (FH) este o afecțiune monogenă caracterizată prin concentrații ridicate de lipoproteine ​​cu densitate joasă (LDL-C) și risc cardiovascular crescut.

FH este dominantă sau recesivă?

Hipercolesterolemia familială rezultată din mutațiile genei LDLR, APOB sau PCSK9 are un model de moștenire autosomal dominant. Moștenirea autozomal dominantă înseamnă că o copie a unei gene modificate în fiecare celulă este suficientă pentru a provoca tulburarea.

Publicat
Din categoria Fh