Hemofilie

Hemofilie

Hemofilia este o afecțiune rară care afectează capacitatea sângelui de a se coagula. De obicei este moștenit. Majoritatea oamenilor care o au sunt bărbați. În mod normal, atunci când vă tăiați, substanțele din sângele dumneavoastră cunoscute sub numele de factori de coagulare se amestecă cu celulele sanguine numite trombocite pentru a face sângele lipicios și a forma un cheag.

Care este cauza principală a hemofiliei?

Hemofilia este cauzată de o mutație sau modificare a uneia dintre gene care oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor factorului de coagulare necesare formării unui cheag de sânge. Această schimbare sau mutație poate împiedica funcționarea corectă a proteinei de coagulare sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.

Femeile pot avea hemofilie?

Hemofilia poate afecta și femeile

Când o femeie are hemofilie, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celălalt lipsește sau nu funcționează. La aceste femei, simptomele de sângerare pot fi similare cu bărbații cu hemofilie. Când o femeie are un cromozom X afectat, ea este „purtător” de hemofilie.

Ce deficiență de vitamine provoacă cheaguri?

Vitamina K este importantă pentru coagularea sângelui, sănătatea oaselor și multe altele. Principalul simptom al deficienței de vitamina K este sângerarea excesivă cauzată de incapacitatea de a forma cheaguri de sânge.

Vezi și   Cauzele hemofiliei

Există un remediu pentru hemofilie?

În prezent, nu există un remediu pentru hemofilie. Tratamente eficiente există, dar sunt costisitoare și implică injecții pe viață de mai multe ori pe săptămână pentru a preveni sângerarea.

Cât durează hemofilia?

Speranța de viață în hemofilie variază, în funcție de dacă pacienții primesc tratament adecvat. Mulți pacienți mor încă înainte de vârsta adultă din cauza tratamentului inadecvat. Cu un tratament adecvat, speranța de viață este cu aproximativ 10 ani mai mică decât bărbații sănătoși.

Care este speranța de viață a unei persoane cu hemofilie?

Speranța medie de viață a bărbaților cu hemofilie severă (nivelul factorului de coagulare,

Cât de frecventă este hemofilia la femei?

Hemofilia este o boală rară a sângelui care apare de obicei la bărbați. De fapt, este extrem de rar ca femeile să se nască cu această afecțiune din cauza modului în care se transmite genetic.

Poate un hemofilic să aibă un copil?

Dacă mama este purtătoare de hemofilie, există șansa ca bebelușul să se nască cu hemofilie. În familiile cu antecedente cunoscute de hemofilie sau în cele cu un diagnostic genetic prenatal de hemofilie, se pot planifica teste speciale pentru hemofilie înainte de nașterea copilului.

Cine este cel mai expus riscului de hemofilie?

Cine este în pericol? Bărbații născuți în familii cu antecedente de hemofilie la alte rude sunt expuși riscului. Pentru a înțelege moștenirea hemofiliei, trebuie să vorbim puțin despre genetică. Masculii au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

Poate un bărbat să transmită hemofilia fiului său?

Un tată care are hemofilie transmite singurul său cromozom X tuturor fiicelor sale, astfel încât acestea vor primi întotdeauna alela de hemofilie și vor fi heterozigoți (purtători). Un tată își transmite cromozomul Y fiilor săi; astfel, el nu le poate transmite o alele de hemofilie.