Este porfiria acută intermitentă fatală?

Este porfiria acută intermitentă fatală?

Atacurile neuroviscerale acute de porfirie pot pune viața în pericol. Acestea sunt rare și notoriu dificil de diagnosticat clinic, dar ar trebui luate în considerare, în special la pacienții de sex feminin cu dureri abdominale inexplicabile și caracteristici neurologice sau psihiatrice asociate sau hiponatremie.

Ce este porfiria intermitentă?

Porfiria acută intermitentă – NORD (National Organization for Rare Disorders) Centrele de excelență pentru boli rare.

Cât durează porfiria acută?

Crizele de porfirie durează de obicei 5-7 zile [6], deși pot apărea atacuri mai severe sau prelungite, care pot cauza paralizie, insuficiență respiratorie și moarte [7, 8]. Atacurile AIP pot duce, de asemenea, la spitalizări frecvente [2], utilizarea pe termen lung a opioidelor [2, 9] și rate ridicate ale șomajului [10].

Ce declanșează porfiria?

Porfiria poate fi declanșată de medicamente (barbiturice, tranchilizante, pilule contraceptive, sedative), substanțe chimice, post, fumat, consumul de alcool, infecții, stres emoțional și fizic, hormoni menstruali și expunerea la soare. Atacurile de porfirie se pot dezvolta pe parcursul a ore sau zile și durează zile sau săptămâni.

Ce alimente ar trebui evitate cu porfirie?

Persoanele cu porfirie sunt sfătuite să mențină o dietă cu un aport mediu sau mai mare decât media de carbohidrați, ceea ce poate reduce activitatea bolii, dar li se recomandă, de asemenea, să evite zaharurile rafinate, siropul de porumb și alimentele puternic procesate.

Vezi și   Ce cauzează durerea abdominală în porfiria acută intermitentă?

De ce se numește porfiria boala vampirilor?

Porfiria cutanată tarda (PCT) este un tip de porfirie sau tulburare de sânge care afectează pielea. PCT este unul dintre cele mai comune tipuri de porfirie. Uneori este denumită colocvial boala vampirilor. Acest lucru se datorează faptului că persoanele cu această afecțiune prezintă adesea simptome în urma expunerii la lumina soarelui.

Este porfiria o boală psihică?

Porfiria este importantă în psihiatrie deoarece poate prezenta doar simptome psihiatrice; se poate mascara ca o psihoză, iar pacientul poate fi tratat ca o persoană schizofrenă ani de zile; singura manifestare poate fi tulburarea de personalitate histrionică care poate să nu primească prea multă atenție.

Este porfiria o boală autoimună?

Etiologia porfiriei cutanate tardive (PCT) nu a fost elucidată, dar a fost propusă posibilitatea unui mecanism autoimun. Raportăm un caz de combinație clinică necunoscută de PCT cu hipotiroidism autoimun, alopecie universală și vitiligo cu anticorpi circulatori ai celulelor tiroidiene și parietale.

Este porfiria acută intermitentă moștenită?

Cum se moștenește porfiria acută intermitentă (AIP)? AIP este moștenit într-un mod autosomal dominant, ceea ce înseamnă că doar una dintre cele două gene HMBS trebuie să aibă o mutație care provoacă boli pentru a scădea activitatea enzimei și a provoca simptome.

Ce face urina roșie în porfiria acută intermitentă?

Diagnosticul porfiriei acute intermitente

Nivelurile acestor precursori sunt foarte ridicate în timpul atacurilor și rămân ridicate la persoanele care au atacuri repetate. Precursorii pot forma porfirine, care sunt roșiatice. Aceste porfirine transformă urina în roșu în roșu-maro.

Cât de rar este porfiria hepatică acută?

În majoritatea țărilor europene, prevalența porfiriei hepatice acute este de aproximativ 1/75.000. În 80% din cazuri, pacienții sunt femei, majoritatea având vârste cuprinse între 20 și 45 de ani.

Vezi și   De ce porfiria acută intermitentă provoacă dureri abdominale?

Când ar trebui să suspectați porfiria?

Prin urmare, în prezent se recomandă ca pacienții să fie supuși unui screening prin imagistică hepatică pentru depistarea precoce cel puțin o dată pe an după vârsta de 50 de ani, mai ales dacă porfobilinogenul (PBG) rămâne crescut.