De ce este CF atât de comună în Irlanda?

De ce este CF atât de comună în Irlanda?

În Irlanda, dintre cei care trăiesc cu FC, 55,6% au două copii ale F508del, în timp ce 36,0% au o copie a acestuia1. Această mutație este o cauză mai frecventă a FC în Irlanda decât în ​​multe alte țări. G551D este a doua cea mai frecventă mutație. În Europa, Irlanda are cea mai mare frecvență a mutațiilor G551D1,2.

Ce limitări are o persoană cu fibroză chistică?

Ce fel de limitări are cineva cu FC? Persoanele cu FC pot trăi o viață normală, foarte plină. Nu există limitări pentru exercițiile, dieta sau activitățile lor. Cu toate acestea, din cauza diferitelor infecții pulmonare pe care le pot obține, nu ar trebui să se întâlnească sau să discute cu alți pacienți cu FC în persoană.

Femelele cu fibroză chistică pot avea un copil?

Majoritatea femeilor cu această afecțiune pot rămâne însărcinate, dar ar putea dura puțin mai mult decât de obicei. Fibroza chistică îngroașă mucusul în întregul corp – inclusiv mucusul în colul uterin. Mucusul mai gros îngreunează ca sperma bărbatului să înoate în colul uterin și să fertilizeze un ovul.

Vezi și   Cum este viața cu fibroza chistică?

Ar trebui să mă întâlnesc cu cineva cu fibroză chistică?

Deși ai putea dori să te întâlnești sau să petreci timp cu altcineva care are fibroză chistică (FC), ar putea fi periculos să-l cunoști în persoană. Când aveți FC, sunteți expus riscului de apariție a diferitelor tipuri de bacterii care în mod normal nu dăunează oamenilor sănătoși.

Poți simți fibroza chistică?

CF se simte ca un Taiko Drum, când este cântat, sunetul vibrează și lovește fiecare colț al tobei și se extinde până la urechi. Când îmi lovesc pieptul ca o tobă, pot auzi zgomotele mucusului care se desface. Este un sunet și un sentiment pământesc, șuierător, împământat.

Supraviețuiește cineva fibrozei chistice?

Deși nu există încă un tratament pentru fibroza chistică (FC), persoanele cu FC trăiesc o viață mai lungă și mai sănătoasă decât oricând. De fapt, bebelușii născuți cu FC astăzi sunt de așteptat să trăiască până la jumătatea vârstei de 40 de ani și mai mult. Speranța de viață s-a îmbunătățit atât de dramatic încât sunt acum mai mulți adulți cu fibroză chistică decât copii.

Ce ucide fibroza chistică?

Oamenii de știință au combinat doze de trei antibiotice — amoxicilină și imipenem-relebactam și au descoperit că este eficient 100% în eliminarea infecției, care este de obicei extrem de dificil de tratat la pacienții cu fibroză chistică. Infecția are ca rezultat scăderea severă a funcției pulmonare și uneori moartea.

Cât timp poți trăi cu fibroză chistică?

Astăzi, durata medie de viață a persoanelor cu FC care trăiesc până la vârsta adultă este de aproximativ 44 de ani. Decesul este cel mai adesea cauzat de complicații pulmonare.

Vezi și   Cât de frecventă este fibroza chistică?

Cum se testează pentru fibroza chistică?

Există două teste utilizate în mod obișnuit pentru a diagnostica fibroza chistică (FC): un test de transpirație, care măsoară cantitatea de clorură din transpirație și un test genetic, care detectează mutațiile cromozomiale asociate cu boala. Din cauza severității CF și a necesității unui tratament proactiv, nou-născuții sunt examinați de rutină.

Poți avea fibroză chistică și nu știi asta?

Este posibil ca unele persoane să nu prezinte simptome până la vârsta adolescenței sau la vârsta adultă. Persoanele care nu sunt diagnosticate până la vârsta adultă au, de obicei, o boală mai ușoară și sunt mai susceptibile de a avea simptome atipice, cum ar fi crize recurente ale unui pancreas inflamat (pancreatită), infertilitate și pneumonie recurentă.

Se poate răspândi fibroza chistică?

Deși infecția a fost în creștere în ultimul deceniu, medicii au crezut întotdeauna că nu se poate răspândi între oameni. Dar analizând ADN-ul din aproape 170 de mostre ale bacteriei și folosindu-l pentru a crea un arbore genealogic, cercetătorii au descoperit că se poate răspândi într-adevăr de la o persoană la alta.

Care este cauza principală a fibrozei chistice?

Cauze. Fibroza chistică este o boală moștenită cauzată de mutații ale unei gene numite gena de reglare a conductanței transmembranare a fibrozei chistice (CFTR). Gena CFTR oferă instrucțiuni pentru proteina CFTR.

Care este calitatea vieții cu fibroza chistică?

În urmă cu treizeci de ani, majoritatea acestor pacienți au murit în copilărie, dar astăzi aproximativ 36% ajung la vârsta adultă. 1 Pe baza analizei epidemiologice ne putem aștepta ca copiii născuți cu fibroză chistică în 1990 să aibă o speranță de viață de 40 de ani – cu alte cuvinte, peste 90% vor ajunge la vârsta adultă.

Vezi și   Fibroză chistică

Ce se întâmplă cu organismul când aveți fibroză chistică?

CF provoacă mucus gros care blochează anumite organe, cum ar fi plămânii, pancreasul și intestinele. Acest lucru poate cauza malnutriție, creștere slabă, infecții respiratorii frecvente, probleme de respirație și boli pulmonare cronice.

Ce culoare are mucusul cu fibroza chistica?

Cu adevărat maro închis, flegmă tenace este observată la pacienții care au fibroză chistică sau bronșiectazie, care este o boală pulmonară cronică. Flegma este maro din cauza sângelui și a inflamației cronice intense care vine odată cu starea de boală cronică.