Ce proteină afectează FH?

Ce proteină afectează FH?

Cea mai frecventă cauză a FH sunt mutațiile de-a lungul întregii gene care codifică proteina receptorului LDL (LDLR), dar s-a descris, de asemenea, că mutațiile în genele apolipoproteinei B (APOB) și proprotein convertază subtilizină/kexină tip 9 produc acest fenotip.

Care este baza de bază a FH, cum duce alterarea genetică la o lipsă de funcție a receptorului LDL?

Hipercolesterolemia familială este cauzată de o reducere sau defect al receptorului LDL, care este numit și receptor apo B/E deoarece se leagă atât de apolipoproteina B, cât și de apolipoproteina E. Receptorul LDL este responsabil pentru absorbția LDL-C în ficat, care metabolizează aproximativ 70% din LDL-C circulant.

Care este diferența dintre o tulburare monogenă și o tulburare cromozomială?

Un singur defect de genă de obicei nu cauzează anormalitatea structurii cromozomilor sau a numărului. În mod similar, o persoană poate avea gene normale, dar, deoarece are copii suplimentare ale genelor din cauza unei anomalii cromozomiale, copiile suplimentare pot face ca genele să nu funcționeze corect. Aceasta este o distincție importantă de făcut.

Cât de frecvente sunt bolile monogenice?

Deși fiecare boală monogenă este rară, s-a estimat că împreună vor afecta aproximativ 6% dintre oameni la un moment dat în viața lor.

Vezi și   Care nuci sunt cele mai bune pentru scăderea colesterolului?

Ce este tulburarea monogenică și poligenică?

La un capăt al spectrului, avem tulburări monogenice sau cu o singură genă. Aceasta înseamnă că a avea o mutație într-o singură genă poate provoca o boală genetică, cum ar fi fibroza chistică sau boala Huntington. Pe de altă parte, avem boli poligenice, care sunt boli influențate de efectele combinate ale multor gene.

Care este diferența dintre MODY și diabetul de tip 1?

MODY limitează capacitatea organismului de a produce insulină, dar este diferit de tipul de diabet juvenil (diabet de tip 1). Atunci când corpul nostru nu produce suficientă insulină, aceasta poate crește nivelul de glucoză din sânge. Nivelurile ridicate de glucoză din sânge duc la diabet.

Diabetul de tip 1 este ereditar sau dobândit?

Istoric familial: Deoarece diabetul de tip 1 implică o susceptibilitate moștenită la dezvoltarea bolii, dacă un membru al familiei are (sau a avut) tipul 1, aveți un risc mai mare. Dacă ambii părinți au (sau au avut) tipul 1, probabilitatea ca copilul lor să dezvolte tipul 1 este mai mare decât dacă un singur părinte are (sau a avut) diabet.

Ce este tulburarea poligenică?

Boală poligenică: o tulburare genetică care este cauzată de acțiunea combinată a mai multor gene. Exemple de afecțiuni poligenice includ hipertensiunea arterială, boala coronariană și diabetul.