Ce este sindromul Hurler?

Ce este sindromul Hurler?

Sindromul Hurler este o afecțiune moștenită cauzată de o genă defectuoasă. Copiilor cu sindrom Hurler le lipsește o enzimă de care organismul are nevoie pentru a digera zahărul. Ca rezultat, moleculele de zahăr nedigerate se acumulează în organism, provocând leziuni progresive ale creierului, inimii și altor organe.

Ce este o față de spiriduș?

Faciesul de spiriduș (Elven) este o formă de facies în care pacientul prezintă caracteristici faciale care prezintă unele asemănări cu cele asociate în mod tradițional cu elfii. Se caracterizează prin frunte proeminentă, ochi larg distanțați, nas întors, mandibula subdezvoltată, hipoplazie dentară și buze patuloase.

Ce este degetul sindactil?

Sindactilie este termenul medical pentru degetele de la mâini sau de la picioare înțepate sau unite. Sindactilia este cea mai frecventă malformație a membrelor, afectând aproximativ unul din 2.000-3.000 de copii născuți în fiecare an.

Ce este mana despicata?

Mâna despicată este o afecțiune rară în care centrului mâinii unui copil lipsește un deget sau degete. Mâna despicătură reprezintă mai puțin de 5% din toate diferențele congenitale ale mâinilor. Aproximativ unul din 50.000 până la unul din 100.000 de bebeluși se naște cu mâna despicată.

Ce înseamnă Macrodactilie?

Mâna unui copil cu degete mari prezente în macrodactilie Macrodactilia este o afecțiune congenitală în care un bebeluș se naște cu degete anormal de mari de la mâini sau de la picioare din cauza unei creșteri excesive a oaselor și țesutului moale subiacente. Macrodactilia apare mai des la mâini decât la picioare. Unul sau mai multe degete de la mâini sau de la picioare pot fi implicate.

Vezi și   Ce este sindromul Carpenter?

Ce este sânul accesoriu axilar?

Țesutul mamar accesoriu este o afecțiune neobișnuită care apare la 0,4-6% dintre femei. Este localizat mai ales la nivelul axilei unde poate provoca dificultăți de diagnosticare, mai ales dacă este unilateral și mare. De obicei este bilaterală și se prezintă ca o masă asimptomatică în timpul sarcinii sau alăptării.

Cum arată canalele înfundate?

Semnele unei conducte obturate pot fi treptate. Un canal mamar blocat poate apărea ca un bulgăre sensibil de mărimea unui bob de mazăre sau mai mare și, uneori, prezintă o mică veziculă albă pe mamelon.

Poate o femeie de 70 de ani să facă mastită?

3. Pe cine afectează? Mastita periductală poate afecta persoanele de orice vârstă, deși este mult mai frecventă la femeile mai tinere. Bărbații pot avea și mastită periductală, dar acest lucru este foarte rar.