Ce este gena p21?

Ce este gena p21?

Inhibitorul kinazei dependente de ciclină 1, cunoscut și ca proteina 1 care interacționează cu CDK, sau mai simplu ca p21, este un inhibitor al ciclului celular care promovează atât inhibarea CDK/ciclinei, cât și oprirea ciclului celular în timpul fazei G1/S. La om, p21 este codificat de gena CDKN1A pe cromozomul șase.

Ce este mutația RET?

Mutațiile genei RET sunt cea mai frecventă cauză genetică a bolii Hirschsprung, o tulburare care provoacă constipație severă sau blocarea intestinului. Se știe că peste 200 de mutații ale genei RET cauzează această afecțiune.

Ce se întâmplă dacă RB este mutat?

În forma familială, o alelă mutantă este moștenită împreună cu o alela normală. În acest caz, în cazul în care o celulă susține doar o mutație în cealaltă genă RB, toate pRb din acea celulă ar fi ineficiente în inhibarea progresiei ciclului celular, permițând celulelor să se dividă necontrolat și, în cele din urmă, să devină canceroase.

Retinoblastomul poate fi detectat prenatal?

Testele genetice prenatale se pot dovedi utile în depistarea retinoblastomului la copilul nenăscut.

De ce retinoblastomul este mai frecvent la copii?

Este cea mai frecventă boală legată de tumori care poate afecta ochii unui copil. Retinoblastomul este cauzat de mutația incorectă a unei gene în interiorul ochiului. Această genă poate fi transmisă copilului în două moduri diferite: Moștenită: gena este transmisă de la părinți, care ar putea să nu aibă boala, dar sunt încă purtători.

Retinoblastomul poate fi îndepărtat?

Tratamentul obișnuit în acest caz este enuclearea, o operație de îndepărtare a întregului ochi, plus o parte din nervul optic atașat de acesta. Enuclearea ar putea fi, de asemenea, necesară dacă cancerul nu este vindecat folosind alte tratamente care au fost menite să încerce să salveze ochiul.