Cauzele hemofiliei

Cauzele hemofiliei

Hemofilia este cauzată de o mutație sau modificare a uneia dintre gene care oferă instrucțiuni pentru producerea proteinelor factorului de coagulare necesare formării unui cheag de sânge. Această schimbare sau mutație poate împiedica funcționarea corectă a proteinei de coagulare sau să lipsească cu totul. Aceste gene sunt localizate pe cromozomul X.

Care este cea mai frecventă cauză a hemofiliei?

Hemofilia A este cel mai frecvent tip de hemofilie și este cauzată de o deficiență a factorului VIII. Potrivit National Heart, Lung, and Blood Institute (NHLBI), opt din 10 persoane cu hemofilie au hemofilie A. Hemofilia B, care se mai numește și boala de Crăciun, este cauzată de o deficiență a factorului IX.

Ce deficiență provoacă hemofilie?

A avea prea puțini factori VIII (8) sau IX (9) este ceea ce cauzează hemofilia. O persoană cu hemofilie îi lipsește doar un factor, fie factorul VIII, fie factorul IX, dar nu ambii. Există două tipuri majore de hemofilie: hemofilia A, care este o deficiență de factor VIII; și hemofilia B, care este un deficit de factor IX.

create-log-notepad

Ce cauzează hemofilia mai târziu în viață?

În cele mai multe cazuri, hemofilia este o boală ereditară. Aceasta înseamnă că o persoană care are hemofilie a moștenit mutația genetică care o provoacă de la unul sau ambii părinți. În cazuri rare, o persoană dezvoltă hemofilie târziu în viață, uneori din cauza unei boli autoimune subiacente.

Vezi și   Hemofilie

Ce genă provoacă hemofilia?

Modificările în gena F8 sunt responsabile pentru hemofilia A, în timp ce mutațiile în gena F9 provoacă hemofilie B. Gena F8 oferă instrucțiuni pentru a produce o proteină numită factor VIII de coagulare.

Ce cauzează hemofilia A și B?

Hemofilia A și B sunt moștenite într-un model genetic recesiv legat de X, astfel încât bărbații sunt de obicei afectați, în timp ce femelele sunt de obicei purtătoare ale bolii. Hemofilia A este cauzată de o deficiență a factorului VIII de coagulare, în timp ce hemofilia B (numită și boala de Crăciun) rezultă dintr-o deficiență a factorului IX.

Cine este expus riscului de hemofilie?

Cine este în pericol? Bărbații născuți în familii cu antecedente de hemofilie la alte rude sunt expuși riscului. Pentru a înțelege moștenirea hemofiliei, trebuie să vorbim puțin despre genetică. Masculii au un cromozom X de la mama lor și un cromozom Y de la tatăl lor.

Femeile pot avea hemofilie?

Hemofilia poate afecta și femeile

Când o femeie are hemofilie, ambii cromozomi X sunt afectați sau unul este afectat, iar celălalt lipsește sau nu funcționează. La aceste femei, simptomele de sângerare pot fi similare cu bărbații cu hemofilie. Când o femeie are un cromozom X afectat, ea este „purtător” de hemofilie.

Poți să faci dintr-o dată hemofilie?

Hemofilia dobândită este o afecțiune autoimună în care există producție bruscă de inhibitori de autoanticorpi la un individ fără antecedente personale sau familiale de sângerare [1].